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        1. 
          

              1. 適應征檢測
                適應征檢測
                適應征檢測
                Lynch綜合征,APC相關息肉病,FAP/AFAP

                幼年性息肉病,MUTYH相關息肉病,MAP
                多發性內分泌腫瘤II型綜合征,MEN2
                多發性內分泌腫瘤I型綜合征,MEN2
                VHL綜合征,遺傳性胰腺癌,遺傳性彌漫型胃癌,HDGC,
                遺傳性血小板減少癥,遺傳性視網膜母細胞癌,
                天使綜合征,迪格奧爾格綜合征,脆性X相關原發性卵巢功能不全,
                早發性高同型半胱氨酸血癥,家族性腫瘤性鈣質沉積癥
                ¥元
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                產品介紹
                適應征檢測項目
                1.微衛星序列不穩定性檢測 (MSI, 片段 分析 )
                2.MLH1 啟動子區甲基化檢測 (MS- PCR)
                3.
                MLH1 基因突變檢測 (HNPCC/Lynch 綜合癥 , 測序+MLPA)
                4.MLH1 基因測序檢測 (HNPCC/Lynch 綜合癥 , 全外顯 子, 測序) 
                5.MLH1 基因大片段缺失 / 插入檢測 (HNPCC/Lynch 綜合 癥 ,MLPA)
                6.
                MSH2 基因突變檢測 (HNPCC/Lynch 綜合癥 , 測序+MLPA)
                7.MSH2 基因測序檢測 (HNPCC/Lynch 綜合癥 , 全外顯 子, 測序) 
                8.MSH2 基因大片段缺失 / 插入檢測 (MLPA)
                9.MSH6 基因突變檢測 (HNPCC/Lynch 綜合癥 , 測序+MLPA)
                10.PMS2  基因突變檢測 (HNPCC/Lynch 綜合癥 , 測序+MLPA)
                11.PMS2  基因測序檢測 (HNPCC/Lynch 綜合癥 , 全外顯 子, 測序) 
                12.PMS2  基因大片段缺失 / 插入檢測 (MLPA)
                13.MMR 基因突變檢測 (HNPCC/Lynch 綜合癥 ,4 基因 , 測序 +MLPA)
                14.MMR 基因大片段缺失 / 插入檢測 (HNPCC/Lynch 綜合 癥 ,4 基因 ,MLPA)
                15.APC 基因突變檢測 (Familial Adenomatous Polyposis, 全外顯子測序 +MLPA)
                16.BRCA1/2 基因突變檢測 (FFPE 樣本 )
                17.BRCA 基因突變檢測 (HBOC, 全外顯子測序+MLPA)BRCA Mutation Detection by Sequencing andMLPA
                18.STK11 基因突變檢測 (Peutz-Jeghers Syndrome, 全外顯子測序 +MLPA)STK11 Mutation by Sequencing and MLPA
                19.MMR 基因突變檢測 (HNPCC/Lynch 綜合癥 ,4 基因 , 測序 +MLPA)
                20.乳腺癌 / 卵巢癌易感基因突變檢測
                21.腫瘤易感基因突變檢測套餐 (52 基因 , 測序 ) KingMed   Hereditary  Cancer Focus Panel
                22.腫瘤易感基因突變檢測套餐 (109 基因 , 全編碼區 測序 )KingMed  Hereditary Cancer Focus Panel  (109 genes)
                23.腫瘤醫學外顯子組基因測序 (4811) Hereditary  Cancer Mutation Panel  by Sequencing
                24.實體腫瘤關鍵基因熱點突變檢測 (50 基因 )Solid
                25.實體腫瘤分子核型分析 (iKaryos,FFPE) Molecular Karyotyping  for Solid Tumor (FFPE). Copy Number  and Heterozygosity Assessment
                26.BRAF 基因突變檢測 (Sanger 測序 , 外顯子 15) BRAF V600E Mutation Detection by Sanger Sequencing (exon  15)
                27.BRAF 基因突變檢測 (ARMS-PCR)BRAF Mutation Detection by ARMS-PCR
                28.黑色素瘤中 KIT 基因突變檢測 (Sanger 測序 ,4 外顯子 )KIT Mutation Detection by Sanger Sequencing for Melanoma (Exon9,11,13,17)
                29.黑色素瘤中 RREB1/MYB/CCND1/CEP6 基因異常檢測 (FISH)Melanoma FISH Panel(RREB1,MYB,CCND1, CEP6)
                30.NRAS 基因突變檢測 (Sanger 測序 , 組織 )NRAS Mutation Detection by Sanger Sequencing (exon  2 and 3)
                31.腫瘤易感基因突變檢測套餐 (52 基因 , 測序 ) KingMed  Hereditary Cancer Focus Panel
                32.腫瘤易感基因突變檢測套餐 (109 基因 , 全編碼區測 序) 
                33.腫瘤醫學外顯子組基因測序 (4811) Hereditary Cancer Mutation Panel  by Sequencing
                34.實體腫瘤關鍵基因熱點突變檢測 (50 基因 )Solid Tumor Mutation Panel  by Sequencing (50 genes)
                35.實體腫瘤分子核型分析 (iKaryos,FFPE)Molecular Karyotyping for Solid Tumor (FFPE). Copy Number and Heterozygosity Assessment
                36.腦膠質瘤化療套餐 
                37.1p/19q 染色體缺失檢測 (FISH, 組織 )
                38.MYCN(N-MYC) 基因擴增檢測 (FISH, 組織 ) MYCN(N-MYC) Gene Amplification by FISH (Tissue)
                39.EGFR 基因擴增檢測 (FISH, 組織 )
                40.MGMT 基因甲基化檢測 (MS-PCR)MGMT Methylation Analysis by PCR
                41.PIK3CA 基因突變檢測 (Sanger 測序 , 外顯子9&20)PIK3CA Mutation Detection by Sanger Sequencing (exon  9 and 20)
                42.腦膠瘤中 IDH1&2 基因突變檢測 IDH1&2 mutation Detect in Gliomas
                43.TERT 基因啟動子突變檢測 TERT Promoter Mutation Detect in Gliomas
                44.Li-Fraumeni 綜合征 TP53 基因檢測 ( 測序+MLPA)
                45.神經系統腫瘤易感基因突變檢測 Central  Nervous
                46.腫瘤易感基因突變檢測套餐 (52 基因 , 測序 ) KingMed  Hereditary Cancer Focus Panel
                47.腫瘤易感基因突變檢測套餐 (109 基因 , 全編碼區 測序 )KingMed  Hereditary Cancer Focus Panel (109 genes)
                48.腫瘤醫學外顯子組基因測序 (4811) Hereditary Cancer Mutation Panel  by Sequencing
                49.實體腫瘤關鍵基因熱點突變檢測 (50 基因 )
                50.實體腫瘤分子核型分析 (iKaryos,FFPE)Molecular Karyotyping for Solid Tumor (FFPE). Copy Number and Heterozygosity Assessment
                51.甲狀腺結節基因檢測套餐 
                52.BRAF 基因突變檢測 (Sanger 測序 , 外顯子15)
                53.RET/PTC 基因重排檢測 (RQ-PCR, 組織 )RET/ PTC Gene Rearrangement by RQ-PCR
                54.PAX8/PPARγ 基因重排檢測 (RQ-PCR)PAX8/ PPARγ Gene Rearrangement by RQ-PCR
                55.KRAS 基因突變檢測 (Sanger 測序 , 外顯子2&3&4)KRAS Mutation Detection by Sanger Sequencing (exon  2-4)
                56.NRAS 基因突變檢測(Sanger 測序,組 織)NRAS Mutation Detection by Sanger Sequencing (exon2,3)
                57.HRAS 基因突變檢測 (Sanger 測序 , 外顯子2&3)
                58.RET 基因突變檢測 (MEN2,  全外顯子測序 )RET Gene Mutation Detection by Sequencing for Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 (MEN2)
                59.RET 基因突變熱點檢測 (MEN2,6 外顯子 , 測序 ) RET Gene Mutation Detection by Sequencing for Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 (MEN2,
                6 exons)
                60.腫瘤易感基因突變檢測套餐 (52 基因 , 測序 ) KingMed  Hereditary Cancer Focus Panel
                61.腫瘤易感基因突變檢測套餐 (109 基因 , 全編碼區 測序 )KingMed  Hereditary Cancer Focus Panel (109 genes)
                62.腫瘤醫學外顯子組基因測序 (4811) Hereditary Cancer Mutation Panel  by Sequencing
                63.實體腫瘤關鍵基因熱點突變檢測 (50 基因 )
                64.實體腫瘤分子核型分析 
                65.DDIT3(CHOP)(12q13) 基因重排檢測 (FISH, 組 織 )DDIT3(CHOP) Gene Rearrangement by FISH(Tissue, 12q13)
                66.EWSR1(22q12) 基因重排檢測 (FISH, 組織 ) EWSR1 Gene Rearrangement by FISH (Tissue,
                22q12)
                67.FUS(16p11) 基因重排檢測 (FISH, 組織 )
                68.FOXO1(FKHR)(13q14) 基因重排檢測 (FISH, 組 織 )FOXO1(FKHR) Gene Rearrangement by FISH(Tissue, 13q14)
                69.MDM2 基因擴增檢測
                70.SS18(SYT)(18q11) 基因重排檢測 (FISH, 組 織 )SS18 (SYT) Gene Rearrangement by FISH(Tissue, 18q11)
                71.Li-Fraumeni 綜合征 TP53 基因檢測 ( 測序+MLPA)
                72.腫瘤易感基因突變檢測套餐 (52 基因 , 測序 ) KingMed   Hereditary  Cancer Focus Panel
                73.腫瘤易感基因突變檢測套餐 (109 基因 , 全編碼區 測序 )
                74.腫瘤醫學外顯子組基因測序 (4811) Hereditary  Cancer Mutation Panel  by Sequencing
                75.微衛星序列不穩定性檢測 (MSI, 片段分析 ) Microsatellite  Instability (MSI) by PCR
                76.MSH6 基因突變檢測 (HNPCC/Lynch 綜合癥 , 測序+MLPA)
                77.MSH6 基因測序檢測 (HNPCC/Lynch 綜合癥 , 全外顯 子, 測序) 
                78.MSH6 基因大片段缺失 / 插入檢測 (HNPCC/Lynch 綜 合癥 ,MLPA)
                79.PMS2 基因突變檢測 (HNPCC/Lynch 綜合癥 , 測序+MLPA)
                80.PMS2  基因大片段缺失 / 插入檢測 (MLPA) PMS2 Mutation Detection by MLPA for Lynch Syndrome
                81.MMR 基因突變檢測 (HNPCC/Lynch 綜合癥 ,4 基因 , 測 序 +MLPA)
                82.MMR 基因測序檢測 (HNPCC/Lynch 綜合癥 ,4 基因 , 全外顯子 , 測序 )
                83.MMR 基因大片段缺失 / 插入檢測 (HNPCC/Lynch 綜合癥 ,4 基因 ,MLPA) MMR Genes Mutation Detection by MLPA for Lynch Syndrome (MLH1/MSH2/ MSH6/PMS2)
                84.APC 基因突變檢測 (Familial Adenomatous Polyposis, 全外顯子測序 +MLPA)
                85.APC 基因測序檢測 (Familial Adenomatous Polyposis, 全外顯子 , 測序 )
                86.APC 基因大片段缺失 / 插入檢測 (Familial Adenomatous Polyposis,MLPA)
                87.BMPR1A 基因突變檢測 (Juvenile Polyposis, 測 序 +MLPA)
                88.BMPR1A 基因測序檢測 (Juvenile Polyposis, 全 外顯子 , 測序 )
                89.BMPR1A 基因大片段缺失 / 插入檢測 (Juvenile Polyposis,MLPA)
                90.SMAD4 基因突變檢測 (Juvenile Polyposis, 全外 顯子測序 +MLPA)
                91.SMAD4 基因測序檢測 (Juvenile Polyposis, 全外 顯子, 測序) 
                92.SMAD4 基因大片段缺失 / 插入檢測 (Juvenile Polyposis,MLPA)
                93.Juvenile  Polyposis 相關基因突變檢測 (2 基因 全外顯子測序 +MLPA)BMPR1A and SMAD4 Mutation Detection by Sequencing and MLPA for Juvenile  Polyposis syndrome
                94.Juvenile  Polyposis 相關基因突變檢測 (2 基 因,全外顯子測序 )BMPR1A and SMAD4 Mutation Detection by Sequencing for Juvenile Polyposis syndrome
                95.Juvenile  Polyposis 相關基因突變檢測 (2 基 因,MLPA)BMPR1A and SMAD4  Mutation Detection by MLPA for Juvenile  Polyposis syndrome
                96.MUTYH  基因突變檢測 ( 全外顯子測序+MLPA)MUTYH Mutation Panel  by Sequencing and MLPA
                97.MUTYH  基因突變檢測 ( 全外顯子測序 ) MUTYH  Mutation Panel  by Sequencing
                98.MUTYH  基因大片段缺失 / 插入檢測 (MLPA)MUTYH Deletion/Duplication by MLPA
                99.RET 基因突變熱點檢測 (MEN2,6 外顯 子 ,Sanger 測序 ))RET Gene hotspots mutation Detection(6 exons)
                100.RET 基因突變檢測 (MEN2, 全外顯子 , 測序 ) RET Gene Mutation Detection by Sequencing for Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 (MEN2)
                101.MEN1 基因測序檢測 ( 全外顯子測序 +MLPA) MEN1 Mutation Detection by Sequencing and MLPA
                102.MEN1 基因突變檢測 ( 全外顯子測序 )MEN1
                103.MEN1 基因大片段缺失 / 插入檢測 (MLPA) MEN1 Deletion/Duplication by MLPA
                104.VHL 基因測序檢測 (VHL 綜合癥,全外顯 子測序 +MLPA)VHL Mutation Detection by Sequencing and MLPA
                105.VHL 基因測序檢測 (VHL 綜合征 , 全外顯子 , 測序 )VHL Gene Mutation Detection by Sequencing And MLPA
                106.VHL 基因突變檢測 (VHL 綜合癥,MLPA) VHL Deletion/Duplication by MLPA
                107.PRSS1 基因測序 ( 遺傳性胰腺炎,全外顯 子測序 )PRSS1 Mutation Detection by Sequencing
                108.CDH1  基因突變檢測 (HDGC, 全外顯子測 序 +MLPA)CDH1 Mutation Detection by Sequencing and MLPA
                109.CDH1  基因測序檢測 (HDGC, 全外顯子測序 ) CDH1  Mutation Detection by Sequencing
                110.CDH1 基因大片段缺失 / 插入檢測 (HDGC,MLPA) CDH1  Deletion/Duplication by MLPA
                111.RUNX1 基因突變檢測(遺傳性血 小板減少癥)RUNX1 Mutation Detection by Sequencing(Hereditary thrombocytopenia syndrome)
                112.丁型肝炎 IgM
                113.丁型抗原
                114.RB1 基因突變檢測 ( 全外顯子測序 +MLPA) RB1  Mutation Detection by Sequencing and MLPA
                115.Angelman 綜合征檢測 (FISH)Angelman Syndrome Detection by FISH
                116.22q11 微缺失綜合征檢測 (FISH)22q11 microdeletion syndrome detection  by FISH
                117.FMR1 基因前突變檢測 FMR1  Gene Premutation Carrier Screening
                118.MTHFR 基因分型 (2SNPs,SNE) MTHFR Genotyping by SNE
                119.ApoE  基因分型 (2SNPs,SNE)APoE Genotyping by SNE
                120.痛風 / 高尿酸血癥風險基因檢測 Risk gene   detection  for  Gout/ Hyperuricemia
                121.SAMD9 基因突變檢測 ( 家族性腫瘤性鈣 質沉積癥 )SAMD9 Mutation Detection by Sequencing
                122.CYP2C9 基因分型 (2SNPs)CYP 2C9 genotyping

                 
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